Genetik Klausur-Zusammenfassung und Definitionen
Hier findest du die wichtigsten Themen aus der Genetik erklärt – egal ob es sich um eine Prüfung im Biologie Grund– oder Leistungskurshandelt,diese Inhalte werden in beiden Fällen nahezu immer als verstanden vorausgesetzt und stellen wichtige Grundlagen im Bereich Genetik dar.
Oft wird dieses Thema mit beispielsweise der Evolution, Ökologie oder auch Neurobiologie kombiniert.Mitose:
Ablauf der Mitose:
Diese beschreibt die Zellkernduplikation ( Zellkernverdopplung), welche für das Überleben Mehrzelliger Lebewesen notwendig ist.
Dauernd sterben Zellen in unserem Körper, beispielsweise der Haut, ab und müssen durch die Mitose regeneriert werden. Diese gliedert sich in 5 charakteristische Schritte:
1.1.1 Die Prophase
In der Prophase liegen die Chromosomen in einem fadenähnlichen sowie verknäultem Zustand vor.
Diese 2-Chromatiden-Chromosome „schrauben“ sich auf und verkürzen sich ( „entknäulen“). Diesen Vorgang nennt man auch die Kondensation. Die Kernhülle löst sich auf und an beiden Pol-Regionen bilden sich sog. Spindelapperate heraus. Zum besseren Verständnis: Wenn man sich ein Chromosom als modellhaftes X vorstellt, ist dieses ein 2-Chr-Chr. Ein Ein-Chromatid-Chromosom wäre dann die linke oder rechte Hälfte vom X.
1.1.2 Die Metaphase
Diese erreichen nun in der Mitose die maximale Kondensation, heisst sie haben sich nun am allermeisten verkürzt. Sie ordnen sich in der Nähe der Mitte der Zelle an, zwischen den bereits genannten Pol-Stellen.
1.1.3 Die Anaphase
Durch das aprupte Verkürzen der Spindelapperate ( die quasi das „Baugerüst“ bei diesem Vorgang sind) werden die 1-C-C getrennt und auseinandergezogen. Jedes dieser wandert anschließend zu einem Pol , sodass jeder dieser einen vollständigen diploiden Satz von 1-Chromatid-Chromosomen enthält ( Diploid = Doppelte Anzahl ). Weiter werden in dieser Phase weitere Vorbereitungen zur Teilung getroffen, es bildet sich bspw. langsam eine Membran.
1.1.4 Die Telophase
Während dieser Phase bildet sich eine neue Kernhülle heraus und die 1-Chromatid-Chr. verknäulen sich wieder langsam und werden länger ( Gegenteil von voriger Kondensation).
1.1.5 Die Interphase
Die Interphase beschreibt die Teilung an sich, sie ist wiederum in 4 weitere verschiedene Phasen aufgeteilt, die G1, G0, G2 sowie die S Phase. Um diese weiteren 4 Phasen möglichst verständlich zu erklären, stellt euch folgenden „Algorithmus“ vor, den die Zelle von Anfang bis Ende durchläuft ( wie bei einem PC-Programm):
Start
↓
G1-Phase: Zelle wächst, es werden die Voraussetzung für eine Teilung geprüft.
↓ ↓
(Voraussezutungen gut) (Voraussetzungen schlecht)
↓ ↓
bereitet sich auf Zellteilung vor. Zelle bleibt in G1-Phase oder geht in den „Standby“ (G0-Phase)
↓
S1-Phase:Verdopplung
↓
Ende ( geht wieder auf Start, alles von vorne)
Abschließend möchte ich noch anmerken, dann die Mitose nur zur reinen Zellverdopplung dient. Am Ende des Vorgangs ist eine genetisch identische Tochterzelle von der Mutterzelle enstanden. Bei diesem Vorgang sind keine zufälligen Veränderungen ( Mutationen) möglich.
Meiose:
Bei der sexuellen Fortpflanzung verschmelzen die Geschlechtszellen von Vater und Mutter. Diese neu entstandene oder auch befruchtete genannt, wächst dann zu einem Lebewesen heran. Den Vorgang des Heranwachsens dieser Gechlechtszellen ist allegmein als Meiose bekannt.
Anders als bei der vorher erklärten Verdopplung sind hier genetische Mutationen und andere Änderungen am Erbgut durchaus möglich. Da bei der Befruchtung jeweils 50% der Informationen vom Vater und die anderen 50% von der Mutter stammen, muss während der Meiose die Anzahl an Chromosomen in jeder Gechlechtszelle auf die hälfte reduziert werden, damit bei der Verschmelzung beider wieder die normale Anzahl vorherrscht.
Wie auch bei dem ersten Vorgang wird auch diese in verschiedene Phasen unterteilt:
1.2.1 Die Prophase A
Während dieser Phase, die wesentlich länger dauern kann, ordnen sich die 2 entsprechenden Cromosomen ( 2-Chromatid) parallel dicht nebeneinander an und es bilden sich die Spindelapperate sowie Pole heraus ( Baugerüst)
1.2.2 Die Metapahse A
Nun ordnen sie sich in der Nähe der Mitte der Zelle an.
1.2.3 Die Anaphase A
Die Spindel-Fäden verkürzen sich innerhal kurzer Zeit, was zur Folge hat, dass sich die zwei vonenander getrennt und zu den jeweiligen Polen hingezogen werden.
1.2.4 Die Telophase A
An jedem Pol beefindet sich nun jesweils ein komplettes 2-C-Ch.. Um jeden Pol herum bildet sich nun eine neue Membran. Es liegen nun 2 Zellen mit jeweils einem 2-C-C vor. Durch die dortige erneute Aubildung von Spindelaperaten wird jeweils eins davon zu einem Pol gezogen. An jedem Pol bildet sich nun wieder eine neue Zelle. So sind aus einer mit 2 zwei-Ch-Chro nun 4 mit jeweils einem 1-C-C entstanden.
Besonderheiten bei der Meiose:
Während der Prophase A, in welcher sich die beiden Chr. parallel dicht nebeneinander anordnen kann es schon zu einer bekannten Art der Mutation kommen. Da sich die beiden (XX ) dabei überlappen können, kann es sein das einige Teile dieser brechen und anschließend an das andere wieder heranwachsen.
Sobald dies passiert, sind die beiden genetisch nicht mehr zwingend gleich.
Weiter kann es ebenfalls bei der Meiose passieren, dass sich die beiden währendder Metaphase A nicht untereinander, sondern nebeneinander anordnen. Wenn sich daraufhin dann aus der Zelle 2 neue um die jeweiligen Polregionen bilden, werden ebenfalls andere Teile verbaut.
Mendelsche Regeln:
Um die Mendelsche Regeln ansatzweise zu verstehen, müssen zunächst erst einmal einige Fachbegriffe erklärt werden, welche in diesem Zusammenhang auftauchen:
- Das Gen wird (grob) als Träger eines bestimmten Merkmals auf der DNA verstanden, wobei im Zusammenhang mit der Vererbungslehre mit keine genaue Definition bekannt ist.
- Die Form bzw. Art, in der dieses vorliegt wird in diesem Zusammenhang oft gebräuchlich als Allel bezeichnet. Beispielsweise wäre ein Allel für ein Haarfarbe-Gen „Rothaarig“. Von diesen Formen liegen allerdings immer 2 vor, jeweils 1 vom Vater und von der Mutter.
- Sind 2 Allele gleich, spricht man in diesem Zusammenhang von „reinerbig“ (AA), sind sie unterschiedlich nennt man das „mischerbig“(Aa).
- Ein solche Ausprägung ( wie die roten Haare) kann dominant oder rezessiv sein. Wobei sich ein Dominantes Merkmal gegenüber einem rezessiven immer durchsetzt.
- Erbgang-Analysen in denen 1 Merkmal untersucht wird, sind monohybrid, werden 2 Merkmale untersucht nennt man dies dihybrid.
Bei den Vererbungs-Analysen werden dominante Merkmale oft als Großbuchstaben, rezessive meist als Kleinbuchstaben dargestellt. Das äußere genetisch bedingte Erscheinungsbild bzw. Merkmal nennt man Phänotyp, das genetische Merkmal auf der DNA Genotyp.
Lerntipp: Versuche diese Erbgang-Analyse mit den eben genannten Fachbegriffen zu bezeichnen ( Maus über Bild halten, um die Lösung zu erfahren) Verstehst du warum dieser Erbgang so heisst?
Es gibt insgesamt 3 Mendelsche Regeln, die besagen:
1. Wenn man Lebewesen mit an sich gleich ausgeprägten Merkmalen ( =reinerbig) kreuzt, bei denen sich allerdings im Vergleich ein Merkmal unterscheidet (= die Merkmale an sich sind bei jedem Lebewesen gleich ausgeprägt, also einmal AA und bei dem anderen beispielsweise aa, aber bei jedem gleich anders ausgeprägt, siehe Bild)
2. Kreuzt man nun aber die erste Generation von Nachkommen kommen in der daraus resultierenden Kreuzungs-Generation die ursprünglichen Besonderheiten der „Eltern“ ( 1. Generation) in einem bestimmten Verhältnis wieder vor.
3. Wenn man aber Induvidien miteinander kreuzt, die sich in mehr als einem unterscheiden und auch wieder reinerbig sind, so treten dabei in der ersten Generation von Nachkommen völlig neue Kombinationsarten auf.
2.2 Vorgehen bei Analyse eines Vererbungs-Stammbaumes
Hier findest du ein Beispiel dafür, wie du bei der Analyse mithilfe der Mendelsche Regeln vorgehen kannst:
Gen Mutationen
Bei Veränderungen muss man grundlegend zwischen verschiedenen Arten unterscheiden:
- Ein bestimmter Abschnitt wird vervielfacht
- ein bestimmter Abschnitt der DNA wird gelöscht
- Ein Stück wird verkehrt herum eingebaut.
- Ein Abschnitt wird in ein anderen eingebaut
Bei Mutationen muss man allerdings beachten, dass nicht alle Arten von Veränderung in der Vererbung passieren müssen. So gib es viele äußere Umwelteinflüsse, die eine Mutation mehr oder weniger stark beeinflussen. Ein bekanntes Beispiel dafür ist radioaktive Strahlung, durch welche die DNA sehr stark geändert wird, aber auch Sonneneinstrahlung oder Temperaturen können die Anordnung des Genoms verändern.
Meistens ändern diese, ob erblich bedingt oder durch äußere Einflüsse herbeigeführt, tödlich. Es gib allerdings einige, die nicht tödlich wirken wie beispielsweise die Erbkrankheit Trisomie 21 ( Down-Syndrom) bei welcher das 21. Gen dreifach vorhanden ist.
Aufbau der DNA:
Die Chromosomen sind Träger der Erbinformationen. Auf ihnen ist die DNA, welche aus einer Aneinandereihung von Nukleotiden besteht. Eine große Anzahl dieser nebeneinander bzw. in der Doppelstrang nebeneinander und gegenüber bilden den Code, welcher die Erbinformationen enthält.
Ein Nukleotid besteht immer aus einer speziellen Base, Zucker sowie Phosphat. Dabei enthalten die Kombinationen bzw. Reihenfolgen der Basenpaare mehrer dieser nebeneinander die Informationen:
Die Proteinbiosynthese:
Den Vorgang, wie aus einer bestimmten Reihenfolge von den Basen der Nukleotide entsprechend bestimmte Aminosäuren bzw. Proteine zusammengebaut werden, nennt man Proteinbiosynthese. Diese beschreibt also den Vorgang wie aus dem Code die genetischen Informationen (Basen-Reihenfolgen, s. oben) zum Bau von Elementen des Körpers gewonnen werden.
Die Proteinbiosynthese ist aufgrund ihrer Schlüsselfunktion ein sehr beliebtes Thema in der Genetik. Sie setzt sich aus folgenden 3 Schritten zusammen:
- Die Transskription
- Das Spleißen
- Die Translation
1. Bei der Transskription wird zunächst einmal die komplette „rohe“ (s. 2.) DNA abgeschrieben und dann zu den Ribosomen in die Zellflüssigkeit übertragen. Die so enstandene Übertragungs-RNA (mRNA) ist einzelsträngig. Die Informationen der ursprünglichen zweisträngigen wurden also auf eine einsträngige Transport- RNA komplett übertragen und zu den Ribosomen in die Zellflüssigkeit übergeführt.
Dies geschieht durch das passende Enzym dafür, die RNA-Polymerase. Eine bestimmte Reihenfolge der Basen gibt ihr Start-sowie Stopp Impulse, so weiss das Enzym wo es mit der Transskription anfangen und wo es sie beenden soll. Die UrsprungsDNA wird in der Mitte ähnlich wie bei einem Reisverschluss aufgetrennt und in Einzelstränge zerlegt.
Gleichzeitig lagern sich dort Nukleotide an, aus denen die Kopie dieser erstellt wird. Dabei kann die Translation nur in eine festgelegte Richtung hin stattfinden. Anschließend dreht sich die fertige Kopie ein, sodass sie wieder in der Spiralform ist, in der auch die Ursprungscode war. Anzumerken ist noch, dass dieser Prozess nur über bestimmte Abschnitte hinweg funktioniert, nicht über die gesamte.
2. Der ursprüngliche Code enthält neben den Informationen auch Abschnitte, die völlig leer sind. Da aber bei dem Kopieren dieser sicherheitshalber die komplette inklusive leerer Stellen- übertragen wurde, müssen diese noch von der restlichen Übertragungs-RNA getrennt werden.
Zu diesem Zweck wird an Beginn und Ende der Kopie eine bestimmte Basensequenz eingebaut. Nun werden die leeren Abschnitte zwischen diesen beiden Punkten durch spezielle Proteine herausgeschnitten und die informationsenthaltenen Teile wieder richtig zusammengefügt.
3. Im letzten Schritt findet die eigentliche „Übersetzung“ der Basenreihenfolgen in Baustrukturen statt. Dies geschieht bei den Ribosomen und benötigt eine weitere spezielle Art , die sog. Übertragungs-RNA (t-RNA).
Der Start des Prozesses wird wiederum durch eine spezielle Basenfolge auf dieser eingeleitet, woraufhin sich mehrere Ribosome zu einem sog. Polysom zusammenschließen und über die mRNA wandern. Sie „lesen“ die Basenreihenfolge und bauen am anderen Ende dementsprechend Körperstoffe durch Aminosäuren zusammen.